2016年10月7日，《武汉晚报》报道家住武昌光谷的陈小姐母亲被查出乳腺癌后担心自己会遗传，联想到美国明星安吉丽娜·朱莉曾采用基因测序的方法抵御癌症侵袭，她在武汉做了乳腺癌、卵巢癌、肺癌、肝癌、直肠癌等相关的各种基因检测。然而，花费4万元做的、长达数百页的检测报告如同天书看不懂。陈小姐咨询检测机构，客服回复“我也不懂”。

“别说普通市民，就连医生或生物专业的人都不一定能看懂。”同济医院基因治疗中心主任汪道文教授直言，基因测序报告如果没人解读，对被测者来说无异于一本天书。

那问题仅仅是没有解读者造成的么？看看国外类似的新闻。

2016年11月14日，《华盛顿邮报》刊登家住美国洛杉矶的基因研究人员Shirley Pepke通过基因检测确定治疗方案的新闻。

Pepke在2013年9月确诊为卵巢癌。为争取更多时间陪丈夫和小孩，在接受化疗的同时通过基因检测和搜索数据库的方式寻求更高效的治疗方法。不幸的是Pepke化疗后的缓解期非常短。Pepke在TCGA数据库中检索发现自己的基因突变与免疫系统有关。在化疗失败后Pepke使用免疫检查点抑制剂（checkpoint inhibitor immunotherapy）进行治疗。保险期间，Pepke后续接受了手术和化疗。2个月之后的MRI等检查显示肿瘤消失了，直到现在肿瘤没有复发。

为什么国外的基因检测比国内更具有指导意义呢？主要原因是基因数据库的差异。

人类基因组计划在1985年提出，1990年正式启动，2001年初步完成了人类基因工作草图。测出全部人类基因组约有2.91G bp（G = billion，10亿；bp是指碱基对），约有39000多个基因。目前，已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能。然而，每个基因突变的意义需要长期研究才能确定。

国内外基因数据库的建设

2016年9月22日，《深圳商报》报道中国国家基因库正式开业。这是继美国、日本、欧盟之后全球第四个建成的国家级基因库，也是目前世界最大的基因库。国家基因库开放了罕见病、癌症、肠道菌群、农业、物种多样性等13个高质量的数据库，在疾病诊断的治疗等方面起到重要的作用。

Pepke使用的TCGA数据是专门的美国癌症数据库。TCGA包含了10种罕见肿瘤在内33种肿瘤、与正常组织比对过的2.5拍字节（petabytes，1PB=1024TB）肿瘤组织数据、7种不同数据类型，由20家美国和加拿大医疗机构提供了相关数据。所以Pepke可以通过基因检测和搜索数据库的方式寻求更高效的治疗方法。

通过两个案例的比较我们可以了解到不能盲目相信基因检测或排斥基因检测。因为基因检测技术本身是没有问题的。有健全的基因数据库、有专业的基因解读人员情况下，基因检测能帮助患者找到最有效的治疗方案，节省患者治疗费用、延长患者生命。

美国BEON-GENOPTIX基因检测公司采用新一代基因测序技术（NGS和 Illumina HiSeq），通过美国国家数据库及自有的专业数据库，以肿瘤为例目前可以对578个肿瘤相关基因进行高精度全扫描和分析。

有一百多人的美国专家组（遗传学家、病理学家、肿瘤学临床专家等）风险评估报告、分析报告，出具有临床参考价值的报告并审核。