这段视视频来自央视制作的“因不当用药致聋女孩的无声诉说”，只有3分钟长，但是却不知道看哭了多少妈妈……
视频中的女孩刚出生也是这个家庭最大的快乐，却因为一次发烧后用药不当导致耳聋，这是一个终生无法弥补的遗憾。这仅仅是个案么？为
什么央视要做这样的宣传片呢？
根据世界卫生组织统计数据，全球每年有新生儿超过1.3亿，每年小于5岁的儿童死亡数达上千万，其中2/3死于用药不当。
根据2015年国民经济的社会发展统计公报数据，到2015年，中国0-15岁人口超2.4亿，占全国总人口的17.6%。随着国家计划生育政策的转变，
儿童人口的数量还会进一步升高。
国内儿童用药及儿童临床试验现状
目前，中国儿童专用药品少，多数情况下医疗机构只能自行根据儿童体重、年龄，将未标明儿童用法的成人药品减量给儿童使用。于是“用
药靠掰、剂量靠猜”现在十分普遍。
根据中国食品药品监督管理总局（CFDA）网站，截止2015年12月中国已经批准的产品说明书中，含有儿童、小儿或婴幼儿等信息的药品共有
611种。绝大多数国产药品在上市前未进行儿童临床试验，其说明书中缺乏详尽的儿童适应症和用法用量信息。
儿童并非是成人的“微缩版”。儿童有自己独特的生理状态，如药物代谢的主要器官-肝脏，在新生儿约占全身体重的40%（而成人仅占2%），
但其肝药酶的数量与活性却很少。器官的代谢能力随着年龄的增长而变化，且为非线性变化。如主要由肝药酶CY2C9代谢的苯妥英，在早产儿
的半衰期为75个小时，但足月儿出生的第1周减少到20个小时，第2周减少到8小时。由此可见，儿童自身的特殊性决定了儿童用药非常复杂。
儿科药物的缺乏有多种原因
1、对制药公司来讲，儿科用药是利润较少的市场。
2、儿童中开展临床研究难度大。在一些成人身上很简单的操作到了儿童身上就变得困难，如抽血。
另外，儿童参不参加试验得获得父母同意，增加了难度。
有数据显示，截止到2014年4月20日，共计纳入中国临床试验注册中心所注册的儿童相关研究有133项。其中药物研究数量为62项，约占46.62%。
国内、国外都鼓励进行儿童临床试验
为鼓励企业进行儿科药品的临床试验，开发儿童用药品种，美国国会和FDA颁布了一系列鼓励法案，如《最佳儿童用药法案》和《儿童用药研
究公平法案》等。
我国在2014年由卫生计生委、CFDA等六部联合制定了《关于保障儿童用药的若干意见》，通过政府加强政策扶持，加快国内缺乏临床急需儿童
用药审批，提高儿童用药压法创新积极性。
中国家长给孩子用药“不靠谱”
国家政策很好，但离我们用药有“时间”上的差距。为了给孩子用药，父母咨询不同医生、借用亲朋好友的经验、借鉴网上的推荐等费劲了
心思、想尽了办法。但是，中国父母给孩子用药很不“靠谱”。
由国家食品药品监督管理总局南方医药经济研究所发布的《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》中提到84.9%的家长给孩子用药时存在安全
隐患。如27.4%的家长担心医嘱用量不够或太多，会自行调整孩子用药剂量；72.5%的家长有给孩子擅自停药行为；超过3成的家长擅自给孩子
联合用药；42.7%的家长会根据自己或亲友的经验给孩子用药等。
那有没有现在能用的、科学的给孩子用药方法呢？
随着基因技术的发展，现在可以通过基因检测的方式给孩子“精准用药”。通过基因检测可以选择解热镇痛药、肠胃不适类药物、止咳平喘
类药物、肥胖糖尿病类药物、镇静安神类药物、多动症类药物、抗生素类药物等7大类药物。
通过现已成熟的DNA检测技术，掌握孩子基因特点，了解孩子用药体质，找到适合孩子的药物及用药剂量，减少药物伤害！
产品详情
根据世界卫生组织统计数据，全球每年有新生儿超过1.3亿，每天小于5岁的儿童死亡数达上千万，其中2/3死于用药不当。
根据2015年国民经济的社会发展统计公报数据，到2015年，中国0-15岁人口超2.4亿，占全国总人口的17.6%。随着国家计划生育政策的转变，
儿童人口的数量还会进一步升高。
Q：为什么同样的药物对有的孩子是治病良药，而对有的孩子却毫无作用更甚至是要命的“毒药”
A : 每个孩子的基因不同，其对药物的反应也就不一样。要避免儿童安全用药隐患，掌握孩子的基因特点很有必要。
Q: 那儿童用药基因检测需要怎么做呢？
A: 只需要以下步骤采集唾液，方便快捷。
同样的基因检测，为什么结果有这么大的差距？
2016年10月7日，《武汉晚报》报道家住武昌光谷的陈小姐母亲被查出乳腺癌后担心自己会遗传，联想到美国明星安吉丽娜·朱莉曾采用基因
测序的方法抵御癌症侵袭，她在武汉做了乳腺癌、卵巢癌、肺癌、肝癌、直肠癌等相关的各种基因检测。然而，花费4万元做的、长达数百页
的检测报告如同天书看不懂。陈小姐咨询检测机构，客服回复“我也不懂”。
“别说普通市民，就连医生或生物专业的人都不一定能看懂。”同济医院基因治疗中心主任汪道文教授直言，基因测序报告如果没人解读，
对被测者来说无异于一本天书。
基因检测专题那问题仅仅是没有解读者造成的么？看看国外类似的新闻。
2016年11月14日，《华盛顿邮报》刊登家住美国洛杉矶的基因研究人员Shirley Pepke通过基因检测确定治疗方案的新闻。
Pepke在2013年9月确诊为卵巢癌。为争取更多时间陪丈夫和小孩，在接受化疗的同时通过基因检测和搜索数据库的方式寻求更高效的治疗方
法。不幸的是Pepke化疗后的缓解期非常短。Pepke在TCGA数据库中检索发现自己的基因突变与免疫系统有关。在化疗失败后Pepke使用免疫检
查点抑制剂（checkpoint inhibitor immunotherapy）进行治疗。保险期间，Pepke后续接受了手术和化疗。2个月之后的MRI等检查显示肿瘤
消失了，直到现在肿瘤没有复发。
为什么国外的基因检测比国内更具有指导意义呢？主要原因是基因数据库的差异。
人类基因组计划在1985年提出，1990年正式启动，2001年初步完成了人类基因工作草图。测出全部人类基因组约有2.91G bp（G = billion，
10亿；bp是指碱基对），约有39000多个基因。目前，已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能。然而，每个
基因突变的意义需要长期研究才能确定。
国内外基因数据库的建设
2016年9月22日，《深圳商报》报道中国国家基因库正式开业。这是继美国、日本、欧盟之后全球第四个建成的国家级基因库，也是目前世界
最大的基因库。国家基因库开放了罕见病、癌症、肠道菌群、农业、物种多样性等13个高质量的数据库，在疾病诊断的治疗等方面起到重要
的作用。
Pepke使用的TCGA数据是专门的美国癌症数据库。TCGA包含了10种罕见肿瘤在内33种肿瘤、与正常组织比对过的2.5拍字节（petabytes，1PB=
1024TB）肿瘤组织数据、7种不同数据类型，由20家美国和加拿大医疗机构提供了相关数据。所以Pepke可以通过基因检测和搜索数据库的方式
寻求更高效的治疗方法。
通过两个案例的比较我们可以了解到不能盲目相信基因检测或排斥基因检测。因为基因检测技术本身是没有问题的。有健全的基因数据库、
有专业的基因解读人员情况下，基因检测能帮助患者找到最有效的治疗方案，节省患者治疗费用、延长患者生命。
美国BEON-GENOPTIX基因检测公司采用新一代基因测序技术（NGS和 Illumina HiSeq），通过美国国家数据库及自有的专业数据
库，以肿瘤为例目前可以对578个肿瘤相关基因进行高精度全扫描和分析。
有一百多人的美国专家组（遗传学家、病理学家、肿瘤学临床专家等）风险评估报告、分析报告，出具有临床参考价值的报告并审核。