2017年7月13日，《JAMA Oncol》杂志刊登的GeparSixto试验第二次分析结果显示，无BRCA1和BRCA2突变的三阴性乳腺癌加用卡铂能获得更高的病理学完全缓解率和无疾病生存率。
2017年6月20日，《JAMA》杂志刊登的对近1万人的分析结果显示，BCRA1和BCRA2突变状态、突变的位置、患癌家族史可以预测患乳腺癌、卵巢癌风险。
2017年6月《Nat Med》杂志上刊登了使用下一代MSK-IMPACT基因测序检测超过1万名晚期肿瘤患者样本的分析结果。研究者把测序信息与数百种已知的靶向治疗方案或临床试验进行了匹配。
疾病治疗需要“同病异治”。个性化治疗可以提高治疗效果、减少不良反应、减轻经济负担。 北京亨利福特健康咨询有限公司提供110个基因和173个肿瘤基因检测服务。
2017年5月1日，《JAMA Oncol》杂志刊登的研究结果显示补充维生素D能否预防结直肠腺瘤风险与基因类型有关。 随机、双盲、安慰剂对照临床试验在美国11个临床中心进行，共入组2259名患者。研究者分析了维生素D和钙通道基因的单核苷酸多态性（SNPs）。
乳腺癌脑转移患者的可选的治疗方法不多。了解更多的乳腺癌和脑转移患者的基因突变，或许能提供更多的治疗线索。2017年5月1日，《JAMA Oncol》杂志刊登的最新研究结果显示乳腺癌转移到脑部时有20%机率出现ERBB2/HER2基因阴性变为阳性。
2016年12月1日，《JAMA Oncol》杂志发表的研究结果显示血清游离DNA检测可以预测去势难治性前列腺癌患者使用enzalutamid治疗结果。
2017年4月7日，《Nature Communications》杂志刊登的最新研究发现KRAS阳性非小细胞肺癌腺癌型可以转变为鳞癌型。在动物模型中研究者观察到通过Lkb1缺失完成这种改变。该研究结果提示肺癌患者治疗后需要做第二次穿刺活检，以确定耐药的原因。
随着医疗技术发展，非小细胞肺癌（NSCLC）治疗方案在不断更新。2004年发现表皮生长因子受体（EGFR）突变后，有很多患者开始检测基因。发现有EGFR基因突变的患者使用EGFR抑制剂进行治疗。
2017年1月23日《Nature》杂志刊登的TCGA（肿瘤基因组图谱）研究确定了宫颈癌新基因和分子学特征。这有助于疾病的细分类和为每个病人选择合适的靶向治疗药物提供帮助。
大规模的遗传基因分析结果显示肝癌发生与多个分子通路失调有关。而阻断胰岛素信号通路与肝癌形成有重要关系。肥胖是肝癌的重要风险因素。核受体PPARγ通过调控代谢相关基因转录来控制肝脏脂肪摄取和储存。然而，PPARγ与促进肝脏肿瘤是否有关尚不清楚。
肿瘤患者应诊断、治疗的需要，常要从体内切取、钳取或穿刺等取出病变组织进行病理学检查。但活体组织检查有侵入性、有些部位不好取样等缺陷。反观液态活检无侵入性、可频繁多次检测及快速反应能力等优势。
转移性结直肠癌（mCRC）中有5%-10%的BRAF V600E基因突变，它提示预后较差。